Objective To identify the COL7A1 gene mutation in a family with dy strophic epidermolysis bullosa pruriginosa.
目的鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基
,为进一步开展基诊断和基
奠定基础。
tū biàn wéi
sportResults Of the 23 mutations, 22 were detected by heteroduplex analysis (96%), 20 by SSCP analysis (87%) and 23 by heteroduplex-SSCP analysis (100%).
果23个杂合
中ˇ异源双链法、SSCP法与异源双链-SSCP法检出分别为22个(96%)、20个(87%)和23个(100%)。
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sportObjective To identify the COL7A1 gene mutation in a family with dy strophic epidermolysis bullosa pruriginosa.
目
一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系基因突变,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠基础。
Results Of the 23 mutations, 22 were detected by heteroduplex analysis (96%), 20 by SSCP analysis (87%) and 23 by heteroduplex-SSCP analysis (100%).
果23个杂合子突变中ˇ异源双链法、SSCP法与异源双链-SSCP法检出突变分别为22个(96%)、20个(87%)和23个(100%)。
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目的鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。
Results Of the 23 mutations, 22 were detected by heteroduplex analysis (96%), 20 by SSCP analysis (87%) and 23 by heteroduplex-SSCP analysis (100%).
果23个杂合子突变中ˇ异源双链法、SSCP法与异源双链-SSCP法检出突变分别为22个(96%)、20个(87%)和23个(100%)。
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sportObjective To identify the COL7A1 gene mutation in a family with dy strophic epidermolysis bullosa pruriginosa.
目的鉴定一痒疹样营养不良型大疱
松解症家系的基因突变,为进一步开展基因诊断
基因治疗奠定基础。
Results Of the 23 mutations, 22 were detected by heteroduplex analysis (96%), 20 by SSCP analysis (87%) and 23 by heteroduplex-SSCP analysis (100%).
果23
杂合子突变中ˇ异源双链法、SSCP法与异源双链-SSCP法检出突变分别为22(96%)、20(87%)23(100%)。
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目的鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。
Results Of the 23 mutations, 22 were detected by heteroduplex analysis (96%), 20 by SSCP analysis (87%) and 23 by heteroduplex-SSCP analysis (100%).
果23个杂合子突变中ˇ异源双链法、SSCP法与异源双链-SSCP法检出突变
别为22个(96%)、20个(87%)和23个(100%)。
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目的鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变,为进一
基因诊断和基因治疗奠定基础。
Results Of the 23 mutations, 22 were detected by heteroduplex analysis (96%), 20 by SSCP analysis (87%) and 23 by heteroduplex-SSCP analysis (100%).
果23个杂合子突变中ˇ
源双链法、SSCP法
源双链-SSCP法检出突变分别为22个(96%)、20个(87%)和23个(100%)。
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目的鉴定
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变,为进展基因诊断和基因治疗奠定基础。
Results Of the 23 mutations, 22 were detected by heteroduplex analysis (96%), 20 by SSCP analysis (87%) and 23 by heteroduplex-SSCP analysis (100%).
果23个杂合子突变中ˇ
双链法、SSCP法双链-SSCP法检出突变分别为22个(96%)、20个(87%)和23个(100%)。
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appulsive, appulsively, appurtenance, appurtenances, appurtenant, Apr, Apr., Apra, apractic, apramycin,
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果23个杂合子突变中ˇ异源双链法、SSCP法与异源双链-SSCP法检出突变分别为22个(96%)、20个(87%)和23个(100%)。
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目的鉴定一痒疹样营养不良型
表皮松解症家系的基因突变,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。
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果23个杂合子突变中ˇ异源双链法、SSCP法与异源双链-SSCP法检出突变分别为22个(96%)、20个(87%)和23个(100%)。
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